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Resumo
A síndrome EEC (ectrodactyly – ectodermal dysplasia – clefting) é definida como uma anomalia congênita múltipla, de herança autossômica dominante com penetrância reduzida e expressividade variável (GORLIN; COHEN JUNIOR; HENNEKAN, 2001), que apresenta como manifestações principais a displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura de lábio e/ou palato (BRILL; HSU; HIRSCHHORN, 1972; KOUL; DWIVEDI; UPADHYAY, 2014). Rudiger; Haase; Passarge (1970), relataram ser uma síndrome extremamente rara, e segundo MACHOROWSKA-PIENIĄŻEK et al., (2012), com ocorrência de 7 a cada 10.000 nascidos vivos.
Sorasio et al. (2009) relataram que a maioria dos casos da síndrome EEC são causadas por mutações no gene TP63; o produto proteico do gene é conhecido como p63, relacionado ao ectoderma e mesoderma. Uma pequena percentagem de casos com características semelhantes à síndrome EEC é causada por anormalidades cromossômicas. Alguns casos ocorrem esporadicamente, sem história familiar prévia da doença (isto é, novas mutações). Os autores, (ALMEIDA; SOLARI, 2007; SIVASANKARAN et al., 2016), descreveram casos que estariam associados ao cromossomo 7 (locus 7q11.2-q21.3), enquanto outros sugeriram relação de transposição recíproca entre cromossomos 7 e 9 (7q11.21 e 9p12 ou 7p11.2 e 9q12) (NEVES; LOPES; SAUÁIA, 2004; TROPE et al., 2010).
A ectrodactilia/sindactilia são os achados clínicos mais comuns (85-90%), sendo designados por síndrome da “garra de lagosta” (ROELFSEMA; COBBEN, 1996). As alterações ectodérmicas mais frequentes são tricodisplasia, hipotricose, desidrose (alterações no número de glândulas sudoríparas e sebáceas), distrofia ungueal e alterações dentárias. A fenda lábio-palatina surge em 60-70% dos casos (BUSS; HUGHES; CLARKE, 1995; ROELFSEMA; COBBEN, 1996). Alterações oculares (alterações do aparelho lacrimal, queratites, úlceras), otológicas e do sistema nervoso central podem estar presentes, mas são menos específicas (BUSS; HUGHES; CLARKE, 1995; ROELFSEMA; COBBEN, 1996).
As manifestações bucais mais evidenciadas são anodontia e hipodontia, presentes tanto na dentição decídua como na permanente (BORJIAN, 1960; RUDIGER; HAASE; PASSARGE, 1970; GOMES; BIELLA; NEVES, 2003). Os dentes mais acometidos são os incisivos, caninos e pré-molares, quando presentes, devido às alterações de forma (conóide), fragilidade de estrutura (hipoplasias, opacidades e pigmentações) além de atrasos na irrupção (REDPATH; WINTER, 1969; KING; TONG; LING, 1994; HAAS et al., 2000). A ausência de dentes pode ocasionar discrepância do crescimento entre osso alveolar e basal, o que pode determinar diminuição da dimensão vertical e, por consequência, expressão facial senil, comprometendo a estética e autoimagem do paciente (BUSS; HUGHES; CLARKE, 1995; HAAS et al., 2000; HICKEY; VERGO JUNIOR, 2001). A síndrome apresenta uma grande variabilidade clínica intra e interfamiliar: a presença dos sinais cardinais simultaneamente não é obrigatória e cada um deles pode ser expresso em diferentes graus de gravidade (DHAR; BORA, 2014).
